Tutte le informazioni importanti che vengono trasmesse dai genitori ai propri figli sono contenute all’interno di 46 cromosomi presenti nel nucleo cellulare.

Un gene è un piccolo frammento posto sul cromosoma che contiene il “piano di costruzione” di una proteina. Le proteine svolgono molti compiti diversi e tra l’altro giocano un ruolo centrale nel metabolismo.

significa che il bambino con il gene difettoso svilupperà effettivamente la malattia. Da un padre malato e una mamma sana, si potranno avere 1/2 figli malati e 1/2 figli sani.

il bambino svilupperà la malattia genetica solo se avrà ereditato il gene difettoso sia dal padre che dalla madre. Se erediterà un gene sano dal padre e un gene mutato dalla madre, non manifesterà la malattia, ma sarà portatore del gene mutato e lo potrà trasmettere alla progenie.

• Purtroppo per molto tempo è stata dedicata troppa poca attenzione al tema delle malattie rare da parte di medici, scienziati e politici.

• Il numero ridotto di persone colpite rende difficile lo svolgimento di studi clinici per lo sviluppo di nuovi farmaci, in quanto non è facile trovare un numero sufficiente di partecipanti.

• Spesso per ragioni mediche ed economiche, la ricerca e l’assistenza medica per questi pazienti non è ottimale.

• La conoscenza in materia è molto limitata, così come il numero di esperti specializzati in queste malattie.

• I test diagnostici sono disponibili solo per una parte delle malattie rare.

• Per la maggior parte delle malattie rare non vi sono terapie efficaci. Le terapie esistenti si limitano spesso solo a combattere i sintomi.